Kabuki Syndrome Network in Japan

　　ようこそ歌舞伎(メーキャップ)症候群ネットワークinジャパンへ　　　

　このホームページを作成した目的は,広く、歌舞伎症候群を知っていただくことと、この病気を正確に知っていただくことです。

　平成25年2月3日更新　　　<英語(english)>

　　～ブログ　更新中～　<日記ブログ> <ビデオブログ>

　更新内容:□□□

　『歌舞伎ジャーナル』バックナンバー　『歌舞伎ジャーナル』データ・バンク　　歌舞伎症候群勉強会(H20.11.20)

　歌舞伎症候群の『体』の特徴(静止画)・・・歌舞伎ジャーナル第５５号

　歌舞伎症候群のビデオ・ドキュメント・・・医療機関での各種受診状況や学校での様子　などのドキュメントです。

　※これらの静止画や動画はあくまでも我が家の例であり、すべての人に当てはまるものではありません。

　～歌舞伎症候群の歴史～

　歌舞伎メーキャッブ症候群、別名新川黒木症候群(以下「歌舞伎症候群」という)は比較的新しく発表された症候群です。日本の2人の医学博士、新川および黒木博士により別々に1981年に発表されました。

　～どうして歌舞伎症候群と呼ぶのか～

　この症候群の患者は押しなべて顔貌に特徴があるケースが多いのです。すなわち、切れ長の目から歌舞伎役者の隈取り(=化粧=メーキャッブ)を容易に連想させるからです。

　～歌舞伎症候群の特徴・症状～

　特徴についてはここをクリックしてください

　個別の症状についてはここをクリックしてください　(アンケート結果です)

　～歌舞伎症候群の発生する確率～

　日本では新生児で産まれてくる確立が、１／３２,０００と発表がありました。※①

　～歌舞伎症候群の現在～

　歌舞伎症候群と診断されている人数は世界中で約３５０人と発表されています。ただしこの数値は,先進国のみであり,実際には何千という患者が存在しているといわれています。※②　

　～歌舞伎症候群の診断方法～

　後述するように遺伝子検査で診断する方法もありますが、北米の患者会は医師と相談の上、次のようなルールを作っています。診断基準は、通常子供が次のA～Eの5つの基本的な発現のうち、4つの症状が見られることです。

　A 特異な顔貌

　B 骨格異常

　C 皮膚紋理異常

　D 精神遅滞 (知的障害)

　E 平均より低い身長

　以下(1～8の症状)は歌舞伎症候群の患者に、関連的に特徴が見受けられますが、例えば「3. 先天性心疾患」のみを以って歌舞伎症候群と診断するものではありません。上の5項目のうちの4項目に該当していなければ歌舞伎症候群ではないと言うことです。国外のアンケートにおいても、片よりはありますが"YES"と回答された方は結構な人数に上ります。

　1. 新生児低圧又は哺乳障害

　2. 回帰感染

　3. 先天性心疾患

　4. 泌尿生殖器の異常

　5．小顎症, 小さな口、アーチ型の口蓋、口蓋裂、口唇裂、歯数不足症(欠歯)

　6．肥満症

　7．早熟の乳房発達

　8．難聴

　～歌舞伎症候群の原因～　詳しくは　歌舞伎ジャーナル第１０３号　

　２０１０年８月ワシントン大学の研究グループは歌舞伎症候群患者の70%にMML2遺伝子(12番染色体q12-14)に変異があることを突き止め、「Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome」という論文をNational Human Genome Research Institute(米国立ヒトゲノム研究所)に発表しました。

　～歌舞伎症候群の今後～

　遺伝子の突然変異がこの病気の原因と特定されたとしても、本当に歌舞伎症候群と診断されると、男女差別や封建的風習が未だ根強く残っているわが国においては,誰の遺伝子を受け継いだか等で,新たに家庭内で紛争が起きるなど、次元の違う別の問題が発生します。

　～このホームページの役割～

　しかし、親の会だけでは,何の解決にも繋がりません。医師との強力なパートナーシップが必要であることは言うまでもありません。親の会,医師とそれぞれ明確な役割が存在しています。

　医師の役割　患者の異常を早期に察知するために当然医師の定期検診を受けなければなりません。また、困ったこと,自分が気がついたことは,医師に説明し,相談し,専門的な治療や指示などを仰がなければなりません。