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Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第104号

<<平成24年3月25日>>

  

中学3年間をふりかえって

第1章 医療に関すること

1. 「歌舞伎症候群」原因究明のニュース
 在学3年間で、歌舞伎症候群の原因が「MLL2遺伝子の異常」とわかりました。
 この病気の発見から30年目のことでした。
 以前から「遺伝子異常」ではないかと遺伝子検査による原因究明が行われていました。
 発見のきっかけは、第3世代のゲノム解析法「エクソンシークエンス法」の活用で、歌舞伎症候群はこの方法によるはじめての原因究明例となったそうです。
 また、この解析法を用いて、今まで原因不明だったいくつかの病気の原因が発見されているそうです。
 3年間の原因究明のトピックスを古い順に列記すると
(2009.11.23)
再び、北米ネットワークより遺伝子解析協力の依頼がありました
理由は、「四肢奇形障害」と「歌舞伎症候群」の関連性に着目し、遺伝子解析の協力依頼があった。  2003年に ボストン大学で検査済みで、そちらからデータを取得するよう返信した。
(2010.05.13)
「歌舞伎症候群の責任遺伝子発見」の知らせが舞い込みました
(2010.08.16)
米ワシントン大学の研究グループは,エクソンシークエンス法という新しいゲノム解析法を用いて,MLL2を歌舞伎症候群の責任遺伝子として同定したとNational Human Genome Research Institute(米国立ヒトゲノム研究所)に発表した。
(2011.01.24)
本人のDNA検査(国内検査)
(2011.04.18)
両親のDNA検査
(2011.04.23)
歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは
(2011.07.26)
我が家のMLL2遺伝子の遺伝子診断結果

我が家の診断結果; c.15256 C>T,p.Arg5086STOP ⇒ 1つの塩基の順番が違ったことにより、一部のアミノ酸が生成されない。

2. 身長・体重の成長の記録>
  • 中1 身長139.8p 体重46.8s(2009.3.24…12歳8月)
  • ーー 身長140.0p 体重48.0s(2009.8. 4…13歳0月) +0.2p, +1.4s
  • ーー 身長141.0p 体重52.4s(2010.1. 5…13歳5月) +1.0p, +4.4s
  • 中2 身長142.5p 体重55.7s(2010.7.26…14歳0月) +1.5p, +3.3s
  • ーー 身長142.2p 体重58.2s(2011.1.24…14歳5月) △0.3p, +2.5s
  • 中3 身長143.5p 体重59.5s(2011.7.26…15歳0月) +1.3p, +1.3s
  • ーー 身長143.1p 体重60.4s(2012.1.13…15歳5月) △0.4p, +0.9s
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  3年間で、身長3.3p、体重13.6s 大きくなりました。
※体重の増加には気をつけ、食事に配慮しましたが×でした。 皆さん気をつけてください。

3. 脊柱側弯症のレントゲン写真での検証
(2011.11.15)中3 ⇒ ⇒ ⇒ ⇒ ⇒ そして、レントゲン室でのスナップ
レントゲン写真のうち右側はブレース着用のため、ベロクロの金具などが写っています。
SANY0282.JPG SANY0281.JPG

(2009.05.25) ブレース(コルセット)の採寸状況 ⇒ ⇒ ⇒ ⇒ ⇒完成しました

 ⇒ SANY0189.JPG

4. 歯科の受診>
(2009.11.06) レントゲン撮影により犬歯の欠歯を確認 ⇒ ⇒ ⇒ ⇒ ⇒(2011.05.13) 歯科の定期受診および虫歯の治療
向かって左側(黄色)Bがない。また、両側のFが歯茎に埋まっている。
x-ray(teeth).JPG ⇒ ⇒

5. 眼科の受診>
(2009.11.17) 視力検査の状況 ⇒ ⇒ ⇒ ⇒ ⇒そしてメガネを作ることになりました。 ⇒ ⇒ ⇒ コピー 〜 SANY0948.JPG


6. 脳波の検査>
(2009.11.11) 部分てんかんがわかりました。ビデオは2008年のもの
m_SANY0930.JPG ⇒ ⇒

第2章 学校生活に関すること

1. 3年間の運動会於ける短距離走について
@中1の運動会  平成21年10月22日
 このとき既に教員のTシャツには「絆」の文字がプリントされていた

A中2の運動会  平成22年10月1日

B中3の運動会  平成23年10月1日

2. 3年間の学校公開日の様子
小学校に入学したとき「保育園から間違えて未満児さんがやってきた」という声を聞いた。
中学に入学したときは何も聞かなかったが、想像するに先生たち戸惑ったに違いない。
@中1 先生や上級生と交流しました  平成21年6月27日

    お習字・クッキーづくり  平成21年12月11日

A中2 理科の実験でアイスクリームを作りました  平成22年6月26日
 アイスクリームを食べる最初の1口のシーンで、小声で「おいしい」と言います。

    クリスマスカードの作成  平成22年12月11日

B中3 体育館でボール・ゲームをしました 平成23年6月25日

    校舎からの眺め&教室内掲示物&お習字  平成23年12月10日 

3. かがやき交流会
 特別支援学級に在籍する子供たちのために、市は夏休み後にデイキャンプを実施し、子どもたち・保護者・教員の交流を深めます。
 この「集い」には市内の小中学校の特別支援学級に在籍するお友達がいっせいに集まり、カレーライスなどを一緒に作りながら情報交換などを行います。
 また、他の参加者として特別支援学校の希望者も一緒に楽しみます。

@中1・・・平成21年9月4日

A中2・・・平成22年9月29日

4. 入学式 と 卒業式
 中学校の入学式・・・平成21年4月7日・・・桜が満開でした。

 卒業式・・・平成24年3月8日・・・学校は最大限に気配りをしました。

5. その他
   @体育の授業におけるプール… 平成23年7月4日(中3)

  A諏訪総合学習における引き馬体験… 平成22年5月24日(中2)

  B地元の祭り見学T… 平成24年3月11日 大縣神社豊年際

  C地元の祭り見学U… 平成21年4月4日(中学入学直前) 犬山祭

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