Kabuki Syndrome Network Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第107号


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  わが娘のT型糖尿病は歌舞伎症候群として「2例目」に該当

    生物学上、2例目が持つ意義は大きい。

  (サブテーマ:歌舞伎症候群の治療を小児科専門医だけに任せてはなりません)

 <<平成27年7月26日>>投稿 (1回目の加筆:8月1日) (1回目の修正:8月5日)

 

 わが娘は「歌舞伎症候群」に加え「急性発症T型糖尿病」により他界しました。これを検証することは歌舞伎症候群で悩む人達の助けになればとの思いでレポートします。

 目次

 1. わが娘の病気の概要説明。そして、 保護者の責任について

 2. T型糖尿病と歌舞伎症候群の併発1例目の事例紹介

 3. わが娘の血液検査結果(平成27年5月11日〜6月1日まで)

 4. 病院の検証結果(概要)について

 5. 歌舞伎症候群の特徴について

 6. わが国における歌舞伎症候群の医療及び福祉の施策について

 7. 主治医の意見(小児科医師)

 8. まとめ

 9. 最後に

 

1. わが娘の病気の概要説明。そして、 保護者の責任について

 他界時の年齢 18歳。 性別 女。  知的障害区分 療育手帳;A判定。  障害者総合支援法の障害支援区分:4。

 我が娘は1歳のとき「歌舞伎症候群」と診断される。

 平成27年3月に特別支援学校高等部を卒業。

 平成27年4月から生活介護事業所へ通所し、ゴムのバリ取りなどの生産活動に従事。

 子ども病院における受診科目および病名

 内科(遺伝科):「歌舞伎症候群」  児童神経科:「部分てんかん」  整形外科:「脊柱側弯症」  眼科:「近視」

 耳鼻科:「難聴」及び「アレルギー」  歯科:「定期健診」及び 「欠歯」  婦人科:「無月経」

 定期的な血液検査は実施していた。「空腹時血糖値」としては行ってこなかったが、血糖値の異常値はみられず。

 総合病院での受診科目   (8月1日加筆)

 耳鼻科 : 真珠腫性中耳炎(14年間同じ医師に診察していただきました。)

 平成27年5月11日 「肺炎」及び「急性発症T型糖尿病」により入院。

 平成27年6月 2日 「急性呼吸窮迫症候群」及び「低酸素血症の進行」により気管切開手術中に他界。

 

 わが娘は重度の知的障害(IQ=20)により、コミュニュケーションはほとんど不可能。食事・入浴・排泄・衣服の着脱は全介助でした。

 今振り返ると、「多飲・多尿」のサインは5月1日ごろから発していたようですが、いつもの事の範囲内としてあまり気にかけませんでした。

 残念ながら、「多飲・多尿」が糖尿病のサインであることも知りませんでした。

 ゴールデンウィークの後半が始まったばかりで、医療機関に遠慮し、受診させなかったことは大いに悔いています。

 また、内臓だけは丈夫と過信していたことも大きな誤りでした。本当に情けない。

 御託を並べましたが、1番悪いのは保護者であることは紛れもない事実で、可哀相な事をしてしまった。謝っても謝っても謝りきれない。

 

2. 「T型糖尿病」と「歌舞伎症候群」の1例目の事例紹介 (すべて英文)

 PubMed概要版 "A case showing an association between type 1 diabetes mellitus and Kabuki syndrome."(資料1)

 本文は Diabetes Research and Clinical Practice 60 (2003) 25/31 にて発表。(資料2)

 ただし、(資料2)の論文は.pdfファイルであり、入手しようとする場合は有料になっています。

 資料1の和訳は概ね次のようになります。(和訳:筆者)

 「T型糖尿病と歌舞伎症候群との関連を示す事例紹介」

 31歳女性のケース。「T型糖尿病」と「歌舞伎症候群」の影響で苦しむ。

 病歴は、18歳で「耐糖能異常」と診断される。また、20歳で「二次性無月経」と診断される。その後ゆっくりと「T型糖尿病」進行する。

 また、顔の特徴から「歌舞伎症候群」とも診断された。

 長期の気管支感染症により何度か糖尿病性ケトアシドーシスを経験した。

 「T型糖尿病」と「歌舞伎症候群」との関連は、論文発表時点では「偶然」と位置づけるのが妥当と判断した。

 しかし、「歌舞伎症候群」と「T型糖尿病」を関連付けさせるためには更なる臨床調査が必要。

 

 結果論ですが、わが娘も1例目の事例に非常に良く似た症状(「T型糖尿病」,「二次性無月経」など)が現れました。

 すなわち、執筆者がやむなく「偶然」と位置づけたものが「偶然ではない」ことを証明したわけです。

 この点で、2例目の症例の意義は大きいと思います。ただし、文書になったのが2例目だけであって、他にもこういうケースがあったと思量します。

 データがなく、適切な治療を受けられず、無念のうちに亡くなった方々への供養のためにも広く知っていただきたい。

 

3.わが娘の血液検査結果(平成27年5月11日〜6月1日まで) (表をクリックすると拡大します)

 血糖値の推移(表1)  5/11の入院時には血糖値が"689"でした。

EPSON002.JPG

 その他の血液検査結果(表2)  

EPSON001.JPG

 ※子ども病院での血液検査の記録は、近いうちに主治医が発表されることと思います(公表は同意済)。

 

4.病院の検証(「急性発症T型糖尿病」と「肺炎」に絞って)概要 及び  保護者の質問と回答(一部)

(1) 糖尿病性ケトアシドーシスで入院。6時間後には非常に急速に感染症が悪化。ケトアシドーシスの原因は糖尿病と呼吸不全による影響と考える。

(2) 基礎疾患の歌舞伎症候群により免疫力の低下があり(表4)、肺炎が同時進行で急速に起きていたと考える。

(3) ケトアシドーシスは(表1)の通りインスリンの持続投与である程度良くなった。

(4) 急性呼吸窮迫症候群は抗生剤の投与とNPPVで呼吸状態は維持できていた。

(5) 抗生剤の反応も良く、翌日にはNPPVから離脱。酸素量を減らしても呼吸は安定。5月15日に一般病棟へ移動した。

(6) 一般病棟へ移って、炎症反応は低下傾向だが、陰性化にはいたらず、微熱も続いた。

(6)-1 痰の分析により、肺炎の原因菌は「真珠腫性中耳炎と同じ菌」と「肺炎球菌」とのこと。(8月1日加筆)

(7) 5月19日から嚥下リハ開始。5月21日の昼食からふっくら粥の経口摂取を開始した。

(8) 5月22日急に肺炎の増悪を起こし呼吸状態が悪化した。集中治療室に移動した。

(8)-1 「誤嚥性肺炎」の可能性ありとのこと。肺炎の原因菌は聞いていません。(8月1日加筆)

(9) NPPVでは全く酸素化が保てず気管挿入、人工呼吸器管理となった。CTではかなり肺の状態は悪かった。

(10) 肺水腫の要素が強く、肺水腫と肺炎による急性呼吸窮迫症候群と診断し、治療を行った。

(11) 人工呼吸器を用いても状態は維持できても、酸素濃度を下げることはできなかった。

(12) 5月27日辺りから酸素濃度を100%から60%まで下げることができた。

(13) PEEPは22〜25とかなりかけないと維持できない状況が続いた。

(14) 5月28日には良くなる傾向があるとは言え、相当悪い状態に変わりなく、PEEPは25と高いままが続いた。

(15) チューブ管理、感染の問題などで、気管挿入を長期化しないほうが良いと判断し、気管切開手術を決めた。

 保護者の質問と回答(一部)・・・丁寧に回答していただきました。

(1) 一般病棟への移動が早すぎたのではないですか。

 ⇒ 集中治療室での治療がベストではない。例えば24時間電気がつきっぱなしで昼夜逆転など。意外と感染症のリスクが高い。

(2) 一般病棟でも咳があった。また、見舞い客のほとんどがマスクをつけていない。個室が空いていたので充ててほしかった。

 ⇒ 一般病棟の見舞い客がマスクをしていないことは認める。個室の件は回答がありませんでした。

(3) 入院6時間経過後、肺炎が急速に悪化していたことが判明した。肺炎と糖尿病のどちらを優先して治療したのですか。

 ⇒ 上記の(1)〜(4)を改めて解説いただきました。

 余談ですが、霊安室から自宅へ戻る折り、ドクター5人以上に見送っていただきました。ありがとうございました。

 

5.歌舞伎症候群の特徴について 歌舞伎症候群のアンケート結果「ENDOCRINOLOGIC 内分泌(表3)およびHematologic/Infectious 血液/感染症(表4)」を抜粋

 
  • ENDOCRINOLOGIC 内分泌(表3)

Growth Hormone deficiency

成長ホルモン欠乏症

  • 9%

Short stature

低身長

  • 64%

Obesity

肥満症

  • 15%

Failure to Thrive

乳児期の発育不全

  • 58%

Hypothyroidism (low thyroid function)

甲状腺機能低下症(低い甲状の機能)

  • 2%

Hypoglycemia(low blood sugar)

低血糖症(低い血糖量)

  • 8%

Hyperinsulinism (high insulin)

インシュリン過剰症(高いインシュリン)

  • 0%

Polyglandular AutoImmune Disease

多腺性の自己免疫症

  • 0%

Diabetes

糖尿病

  • 0%

Full Areolae

乳輪が早く大人サイズになる

  • 13%

Premature Thelarche (Breast Development)

早熟の乳房発達

  • 21%

Precocious Puberty (before adolescence)

性早熟生(思春期前)

  • 6%

Early Menstruation

時期尚早の月経

  • 2%

Irregular Menstruation

不規則な月経

  • 4%

Please identify any other abnormalities or concerns: 上記以外に異常なところ、解らない所がありましたらご記入ください

 

 

  • Hematologic/Infectious 血液/感染症(表4)

Immune Thrombocytopenic Purpura

免疫性血小板減少性紫斑病

  • 6%

Petechiae

点状出血

  • 4%

AutoImmune Hemolytic Anemia

自己免疫性溶血性貧血

  • 6%

Anemia

貧血

  • 9%

IgA deficiency

免疫グロブリンA欠損症

  • 4%

Hypogammaglobulinemia (Low Antibody Levels)

低ガンマグロブリン血症

  • 4%

Immune Deficiency

免疫欠損症

  • 13%

Allergies

アレルギー

  • 34%

Frequent infections

易感染症

  • 64%

What type?

どのタイプですか

 

Ever require hospitalization for infections?

感染のために何度も入院しましたか

  • 34%

Please identify any other abnormalities or concerns: 上記以外に異常なところ、解らない所がありましたらご記入ください

 

 

 ※易感染性患者とは   日本救急医学会ホームページより

 感染防御機能のいずれかに障害があり,感染リスクの高い患者をいう。具体的には,糖尿病・肝硬変・腎不全・低栄養・悪性腫瘍・無ガンマグロブリン血症などの基礎疾患をもつ患者や,重症外傷・広範囲熱傷患者,ステロイド・抗癌剤・免疫抑制剤の投与,放射線治療を受けた患者などを指す。これらの患者では,好中球やマクロファージによる貪食細胞機能やオプソニン効果の低下や液性・細胞性免疫,抗原提示能が障害されているため,通常健常人には感染をおこさない病原性の弱い病原菌による感染(日和見感染)を生じやすい。

 

6.わが国における歌舞伎症候群の医療及び福祉の施策について

 医療施策について

 平成27年7月1日現在、歌舞伎症候群は「医療費助成対象疾病(指定難病)(306疾病)」(告示番号187)

 難病とは、○発病の機構が明らかでなく ○治療方法が確立していない ○希少な疾病であって ○長期の療養を必要とするものと定義。

 指定難病とは、難病のうち以下の要件の全てを満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定。医療費助成の対象する。

 ○患者数が本邦において一定の人数(注)に達しないこと

 ○客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること

 ※客観的な診断基準が存在しない疾病こそ後回しにせず、早期に対策が必要ではないか(8月5日修正)

 (注)人口の0.1%程度以下であることを厚生労働省令において規定。

 また、歌舞伎症候群は「小児慢性特定疾病」でもある。

 分類「13. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」 大分類「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」 細分類病名の5番

 小児慢性特定疾病とは、児童又は児童以外の満二十歳に満たない者(以下「児童等」という。)が当該疾病にかかつていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及びその生命に危険が及ぶおそれがあるものであつて、療養のために多額の費用を要するものとして厚生労働大臣が社会保障審議会の意見を聴いて定める疾病をいう。(児童福祉法第6条の2第1項)

 要約すると

 子どもの慢性疾患のうち、治療期間が長く、医療費負担が高額となります。児童の健全育成を目的として、疾患の治療方法の確立と普及、患者家庭の医療費の負担軽減につながるよう、20歳までの医療費の自己負担分を補助するもの。

 対象者

 (1) 慢性に経過する疾病であること

 (2) 生命を長期に脅かす疾病であること

 (3) 症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾病であること

 (4) 長期にわたって高額な医療費の負担が続く疾病であること

 文中に、「長期」とか「生命」とか「慢性」とか「高額」と出ていますが、20歳で打ち切って本当に良いのでしょうか?

 福祉施策について

 これも平成27年7月1日からですが、「平成27年7月1日から「障害福祉サービス等※1 」の対象となる疾病が、151から332へ拡大されます。」と政府はPRしています。

 この拡大された中に「歌舞伎症候群」が含まれています。

 今まで一生懸命行動してきたのですが、「死後やっと」という感は拭えません。

 内容は手帳を持っていなくても、病名を証明するものがあれば、障害福祉サービス・相談支援・補装具及び地域生活支援事業が受給できます。

 ただし、18歳を前後して、児童福祉法、知的障害者福祉法の法律の援用がかわります。

 

7.主治医の意見(小児科医師)

 『歌舞伎症候群』は小児科専門医の治療だけでよいか? はなはだ疑問である。

 その理由は

 ・歌舞伎症候群の子どもの中には『免疫反応に違いがある』子がいる。(8月5日修正)

 ・歌舞伎症候群で1型糖尿病の報告は(2.T型糖尿病と歌舞伎症候群の1例目の事例)にあるのみ。それも31歳の事例でした。

 ・論文執筆者は最後を(「歌舞伎症候群」と「T型糖尿病」を関連付けさせるためには更なる臨床調査が必要)で終えています。

 ・糖尿病以外にも成人になって内臓系の疾患で亡くなられた方がいらっしゃる。

 

8.まとめ

 もう1度、「歌舞伎症候群」と「T型糖尿病」の関係を確認すると

 ・「歌舞伎症候群」のデータの中で糖尿病はほとんど報告されていない。

 ・「T型糖尿病」も発生件数は少ない。

 ・もともと発症件数が少ない中で報告例が無かっただけの可能性がある。。

 次に、現在の医療制度の欠点を補うための提案として

 子ども病院は設立の趣旨から、1人でも多くの子どもを救うや税の有効活用の面から年齢制限を設けるのは止むを得ないと思います。

 しかし、次の7月15日の「(テーマ愛知県コローに受診17年間のうち11年間の記録(ダイジェスト))」からも

 ( 1) 2005年05月20日 8歳 妹も学校を少しサボって病院に付き添う。新発見あり

 ( 2) 2006年02月24日 9歳『定期検診』と小学校の『4月からのクラブ活動』

 ( 3) 2006年03月03日 9歳 3作目のコルセットとクツの採寸を行いました。

 ( 4) 2006年08月24日 10歳 10歳の定期健診。この頃はまだ標準の範囲内

 ( 5) 2007年01月30日 10歳 眼科検診。まだ、近視ではありません。

 ( 6) 2008年07月15日 11歳 脳波を取りました。

 ( 7) 2008年11月20日 12歳 コロニーで歌舞伎症候群の勉強会がありました

 ( 8) 2008年12月01日 12歳 "Scoliosis"脊柱側弯症の定期的検査

 ( 9) 2009年05月08日 12歳 歯科検診。2箇所の欠歯が判明。ビデオあり。

 (10) 2009年06月16日 12歳 採血。全身を固定しました。

 (11) 2009年08月04日 13歳 眼科検診。近視と斜視の疑いが判明

 (12) 2009年09月14日 13歳 歌舞伎症候群の調査結果

 (13) 2009年11月08日 13歳 歯のレントゲン写真

 (14) 2010年07月13日 14歳 採血。TVの「お母さんと一緒」に夢中

 (15) 2010年07月23日 14歳 脳波・聴力検査・・・失敗

 (16) 2010年12月14日 14歳 小児神経科&整形外科の受診

 (17) 2011年05月13日 14歳 初めての虫歯治療

 (18) 2011年07月26日 14歳 MLL2遺伝子の遺伝子診断結果

 (19) 2011年11月15日 15歳 整形外科(脊柱側弯症)・小児神経科(部分てんかん)

 (20) 2012年03月17日 15歳 3年間で、身長3.3p、体重13.6s 大きくなりました。

 (21) 2012年07月17日 15歳 体重が減りました。

 (22) 2014年08月05日 18歳 誕生日のお祝いは受診後のモーニングサービス

 (23) 2014年12月26日 18歳 かつての整形外科医から表彰状をいただきました。

 (24) 2015年02月05日 18歳 18歳の歯科検診

 (25) 2015年03月29日 18歳 アレルギーの診断が証明されました 。

 小学高学年〜中学卒業までの間に様々な重要な検査と診断・治療を受けなければなりません。

 反面,歌舞伎ジャーナル105号で外面的な比較をしましたが、8年間ほとんど変わっていません。変っていないことも特徴です。(8月1日加筆)

 子ども病院を「卒業」する患者に対して、主治医にはフォローアップの責務があると思います。

 特に、(5.歌舞伎症候群の特徴)の表4でも分るように「血液/感染症」で現れる症状は一生付き合っていかなければならないものと考えます。

 すなわち、総合病院での3箇月毎の血液検査実施と内科検診は行うべきで、適切に引継ぎをしてほしいものです。

 

9.最後に

 わが娘が歌舞伎症候群と診断された1997年当時、歌舞伎症候群の成人のデータはほとんどありませんでした。

 データがないのは、成人になれば「直るもの」と考えられるか、もしくは「寿命が成人までもたない」。どちらかではないかと言われていました。

 一部の人は後者の考えで、大変心配しておられました。

 私は、わが娘を育てるなかで、学校から「皆勤賞」をいただくなど、前者の説を考えていました。

 時を経るに従い、成人の人と連絡が取れるなど、この説は重要な問題ではなくなりました。

 しかし、現実にわが娘を亡くすと「後者の説」の原因を考えなければなりません。

 その思いも込めて書きました。

 

 心の支えもなくなり、私の気力も大分うせました。歌舞伎ジャーナルの更新もこれが最後かな? と思っています。

 2002年に開始して13年が経過し、歌舞伎ジャーナルも107号を数えるに至りました(ブログは2,100回以上の更新)。

 108の煩悩の数に1つ足りませんが、「始め」があれば必ず「終わり」があります。

 みなさま本当にありがとうございました。

 時を見ながら「Kabuki Syndrome Network in Japan」のホームページもフェードアウトしたいと思います。

 

 4月30日には、こんなに元気で、無邪気で、希望に満ちあふれていました。・・・誰もこんなことになるとは思っていなかったはず。 無念

 

 

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