Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第14号


 Other gentic disorder (歌舞伎症候群と他の先天性疾患の併発について)


 説明が非常に難しいのですが、例えばAちゃんが歌舞伎症候群とFragile X 症候群を併発しているケースはありますか。と言う質問が北米のネットワークでありました。



 I posted but would like to ask a question does any one have a child that has a second gentic disorder? ●△□ was just diagnosed with @Fragile X syndrom also besides the Kuabku.

 (ウチの●△□は、歌舞伎症候群だけでなく@Fragile X 症候群(脆弱X症候群)と診断されました。どなたか先天性疾患を2つも診断された方いますか。)


 Fragile-x can be confirmed with blood tests. Was this done for ●△□?

 It'd surprise me to have a dual diagnosis... they're so similar, maybe the kabuki is incorrect? Does she have the cardinal manifestations of Kabuki?

 (Fragile X 症候群(脆弱X症候群)は血液検査をすれば判明します。血液検査はされましたか。2つも診断されたとは… びっくりしました。似てるんですか。歌舞伎は間違いではありませんか。それとも歌舞伎の本当の証明ということですか。)…誰もが思いつく疑問


 She did have the blood test done she has raised digits, long eyelashes, big eyes, soft palette etc. Her genticies has delt with cases of Kabuki before but wanted to do the other test also just to check them out. It might be all caused by the fragile X but didn't read anything on it that list the facial and finger anomilies?


 □▲◎ second Dx is just referred to as 'deletion of chromosome 15'. We're not clear as to whether or not it's related to Kabuki.



 ※×▼ was first diagnosed with AHypomelinosis of Ito, Opitz G/BBB & CP. We are now comfortable that all of the symptoms and manifestations fit well under the Kabuki diagnosis. But, my son had BTuberous Sclerosis, MELAS and Dysautonomia and we still could not explain all of his problems.


 @Fragile X 症候群(脆弱X症候群)

 ○ 定義・概念・頻度 細胞を葉酸欠乏下で培養するとX染色体の長腕の一部(Xq28)が離断してしまう。

   Xq27.3の遺伝子にCGC反復が著増。 脆弱X症候群ともいう。脆弱性=fragility ダウン症についで多い(男性1,000人に1人)。

 ○ 症状 自閉症を伴うことが多い,眉弓突出,下顎突出,大きな耳介,巨大な睾丸


 ○ 定義・概念・頻度 色素失調と呼ばれる皮膚病変を中心に中枢神経系、眼、歯などの外胚葉の先天異常を示す疾患。

   神経皮膚症候群の1つ。女児に多い。 出生75,000人に1人 Bloch-Sulzberger型,Ito型が多い。

 ○ 症状 紅斑,水疱,色素沈着,色素脱失,けいれん,小脳失調,小頭症,斜視,白内障,網膜症など


 ○ 定義・概念・頻度 組織の発育・分化の障害の結果、過誤腫様発育と腫瘍性変化を呈する

   常染色体優性遺伝疾患(9番と16番染色体) 10,000人に1人

 ○ 症状 大脳皮質の結節,脳室周囲石灰化,脳腫瘍,顔面皮脂腺腫,皮膚脱色素斑,てんかん,網膜変性,腎臓腫瘍,心臓横紋筋腫瘍