Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第26号

《平成16年1月9日》

 ボストン大学におけるDNA検査結果(速報)について

  ボストン大学からメールが届きましたのでご紹介します。また1歩前進しました。なお、採血から約1ヶ月でこのような検査結果が出されるのは,日本では考えられないほどの早さであることを付け加えます。また、歌舞伎ジャーナル第25号と一緒に見ていただくと理解は早いです。

【 尾関さん

 あなたの娘さんの8番染色体の一部に重複/複製が見つかったことをご報告させていただきます。歌舞伎症候群の診断の精度を高めるために、日本のネットワークの皆さんにも協力していただくようお願いしてください。

 医学博士 JEFF MILUNSKY,

 ボストン大学医学部遺伝関係学部長 】

以下、原文 Dear Mr. Ozeki:

I am pleased to tell you that we have found a duplication in the chromosome 8 region in your daughter, consistent with other individuals studied with Kabuki syndrome. If you could arrange for additional families in your network to send us samples, it would be greatly appreciated.

Best wishes.

Yours sincerely,

JEFF MILUNSKY, M.D.

Director, Clinical Genetics

DNA検査までの経緯

2003.10  ボストン大学よりDNA検査協力依頼

     ボストン大学より詳細について聞き取り

     主治医、FEDEXと調整

2003.12.1 採血し、FEDEX便にて空輸

2003.12.2 血液がボストン大学に到着

2004.1.8 ボストン大学より検査結果が送られる

検査結果内容について、例えば、父親についての部分が何も報告されていないので、今後詳細について問い合わせる予定。

歌舞伎症候群をもつ家族の方々、医師の方々、メールの文面にもありますようにDNA検査に積極的に協力してください。きっと世の中のためになると私は確信しています。

協力いただける方は、kabuki_j@hotmail.comへ連絡をしてください。FEDEXの仕様等について説明します。

 

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