Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第33号

<<平成16年6月20日>>

Dr. Milunskiの論文発表その後

 昨年12月に歌舞伎症候群の原因を発見したという論文発表があってから半年以上が経過しました。この間にいろいろなところで追跡調査が行われました。その一部を紹介しますが、これが現状と思っていただいて差し支えありません。

Problems with the genetic cause for Kabuki(歌舞伎症候群原因の遺伝学上の問題点)

 It seems that Dr David Genevieve of the hospital in Neckar has not been able to reproduce the findings of Dr. Milunski when after having tested 30 children. I wonder if any others have been able to confirm the findings of Dr. Milunski.

 Neckarの病院のDr David Genevieveは、30人の子供たちを検査した後、Milunski博士の発見を追認することが出来なかったそうです。他の研究者でMilunski博士の発見を追認することが出来た人もいます。

 Dr. Milunski reported an duplication of genetic material in a small region of chromosome 8. Appearantly, so far, others have not been able to find this kind of duplication with other children that were given the clinical diagnoses of Kabuki Syndrome.

 Milunski博士は、8番染色体のほんの小さな部分で遺伝子の重複があると発表しました。現時点で、臨床的に歌舞伎症候群と診断された子供たちの中に、この重複を発見できなかった子供がいることも事実です。

 It looks like this could mean a number of things:

* There is more than one cause for Kabuki Syndrome, and Dr. Milunski has found one. It could be the case that one gen is either activated or deactivated with individuals having Kabuki Syndrome, and that one of the ways this happens is by the duplication on chromosome 8, but that with others it is caused by another type of genetic defect, possibly even on another chromosome.

* The Kabuki syndrome is really a collection of syndromes and Dr. Milunski has found one such syndromes with it underlying genetical cause.

* Some children have been given the wrong clinical diagnoses with respect to Kabuki syndrome either by Dr. Milunski or Dr. Genevieve.

このことは、次のことがらを意味すると思います。

*歌舞伎症候群の原因が1つだけではなく、Milunski博士は、ただ1つを発見したに過ぎない。歌舞伎症候群を患う個々において、1つの遺伝子が、活性化されたか、または不活性にされたかです。そして、8番染色体の一部に重複がもたらしたこの出来事は、原因の一つにしか過ぎないことです。しかし、他の患者にとってみれば、別のタイプの遺伝子または染色体の欠陥が引き起こしたものと思われます。

*歌舞伎症候群は、文字通り「症候群」(似たもの同士)ということです。Milunski博士は、その中の1つに遺伝子が原因のものがあると見つけたに過ぎない。

*ある子供たちは、誤診により歌舞伎症候群と診断されたのかもしれない。

I think the last option is most unlikely of them all. Anyway it seems that the development of a blood test for Kabuki Syndrome is still far away and that we still have to live some time with the fact that only a clinical diagnoses can be made, with all it uncertainties.

 最後のオプションがそれらすべての中で最もありそうもないと思います。とにかく、歌舞伎症候群用の血液検査の開発がまだずっと遠くにあり、臨床的診断が確立されるまでの間、私たちは、不確実性の中でその日に向かって生き続けなければなりません。

"The main thing is to carry on and try to help our children. I think a pragmatic approach is the best: even if we still don't know the cause, yet we do know many things and ways to intervene/educate/help/support."

私たちの会員の一人は次のように述べています。「大事なことは、私たちの子供を継続して、支え続けることです。例え、私たちが原因を知らなくても。介在/教育/支援/扶養について多くを学ぶことが最も重要なアプローチだと思います。」

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