Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第41号

<<平成16年12月23日>>

  Dr.ミルンスキーの論文発表その後V

 昨年11月 米国ボストン大学のミルンスキー教授が歌舞伎症候群の原因究明として論文発表されたことをご存知の方も多いと思います。

 私もこの発表に胸を躍らせ、親子3人分の血液をボストン大学まで送り、ミルンスキー教授研究に協力しました。その間2回ほど結果はどうなったかとメールで確認しました。結果は、クロと診断されました。私の記憶では、80家族ほどがこのプロジェクトに協力したと覚えております。

 わが国において、多くの研究者が今年の3月頃からミルンスキー教授の発表は誤りであると述べられています。その論文が発表されましたので紹介します。

厚生労働省精神・神経疾患研究委託費15公−4

「精神遅滞をきたす遺伝性疾患のリサーチ・リソースの整備と分子遺伝学的研究」

平成16年度研究発表抄録集

日時:平成16年11月25日(木)10時〜15時

場所:国立精神・神経センター研究所3号館セミナー室

http://www.ncnp.go.jp/admin/goto.pdf

発表概要

 1. 8番染色体p腕22-23.1,における遺伝子の重複

  ミルンスキー教授が解析に用いた方法より,もっと精度が高い機器を用い,回数も多くしてDNA検査をしたところ,日本人の歌舞伎症候群の患者から誰も『8番染色体p腕22-23.1,における遺伝子の重複』が発見されなかった。

 2. 8番染色体p腕23.1.部位における遺伝子の並び順の逆転

  このこと自体, 日本人にとって特に珍しいケースに当てはまらない。

 以上のことを踏まえ, ミルンスキー教授の『歌舞伎症候群の原因究明』論文は、正しくない。

 最近、北米の歌舞伎症候群ネットワーク上において、『ミルンスキー教授の論文は,その後どうなったかご存知ありませんか』という内容が投稿されました。上記の内容を返信したところ、既に知っていた保護者もあれば,『ミルンスキー教授の論文は,途半ばであり,まだ最終結論が発表されていない今、時期早尚ではないか』という意見もありました。いづれ、ミルンスキー教授に聞いてみようと思います。

私自身この1年間大変勉強をさせていただきました。そのうち,まだweb上で発表していない我が家のDNA検査の結果(父母は,ミルンスキー教授の方程式に当てはまらなかったこと)などを記載したいと思います。また、この件に関して思っても見ない効果も表れ,歌舞伎症候群に対する世間の関心も以前と比べて高くなったと実感しています。

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