Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第52号

<<平成18年4月23日>>

  大人の歌舞伎症候群患者の長期追跡調査

 親として,「子供が成人したら歌舞伎症候群がどうなるのだろう」といったことは常に頭の中にあると思います。今回,直接の回答ではないですが,参考になる論文が見つかりましたのでご紹介します。

出典は,PMID: 14981723 [PubMed - indexed for MEDLINE]

 この論文はカナダ、米国、およびイスラエルの3人の大人の歌舞伎症候群患者の長期にわたる記録を紹介しています。 年令は20、27、および31歳です。 31歳の方は,肺炎のために入院され、IV IG療法を実施されましたが残念ながらお亡くなりました。

 筆者は,歌舞伎症候群と診断するときに用いた外見的特徴が、幼年期では明確であったとしても、成人期を迎えるとあまり明白でなくなると次のように結論付けしました。

 @「より低いまぶたの外転 」

 A「指尖部の隆起」

 B「アーチ形の眉 」

 この3つの特徴については,成人になるにしたがって薄らぐとしています。

 しかし、次の4点は成人しても明らかな特徴として残るとしております。

 @肥満

 A低身長

 B比較的大きな頭のサイズ

 C切れ長の目

 

 

 2人が、特発性血小板減少性紫斑病になりました(ITP) - 凝固メカニズムに影響を及ぼして、自然挫傷が起きる免疫障害です。

 2人が,うつ病になりました。服薬により,治療できました。

 1人は,手に職をつけ,仕事に就くことが出来ました。しかし、それも特別な環境の中で行われました(訳者推測:例えば,日本で言うグループホームなどに入所して,昼間は授産施設などで働くことを示しているのではないか)。成人としての彼らは皆、外交的で交際好きな面を持っていて,また、サークル活動や趣味に大きな関心を抱いていました。

 私達研究者は多くの保護者の方より、子供が自己免疫状況(例えばITP、溶血性貧血と低いガンマグロブリンレベル)で影響を受けると聞いています。

 私は、歌舞伎をもつ他の子供たち/大人が「うつ」の問題を抱えているかどうかに関心があります。

 次に「成人病」の問題です。歌舞伎の子供達と成人病の研究を続けて行く必要が大いにあると考えています。歌舞伎症候群は進行性のある病気とは考えられていません。しかし、歌舞伎症候群は,多くの様々なシステムにより影響されるシンドロームであり、したがって、彼らの成人期までに「成人病」が現れるかもしれません。

 実際に,この研究の3人のうちの1人は、非インシュリン依存性糖尿病になりました。肥満が歌舞伎のもつ「成人病」の問題であるならば、糖尿病は確かに、要注意です。 - 一部の子供たちがすでに幼児期の血糖値不規則性の体質であるという事実にも結びつきます。

 

 この文章は,発表された論文に北米ネットワークの代表者が意見を付け加えたものを私が翻訳したものです。(PCの技術的な問題で、この論文の全体を読むことが私にはできません。)そのため,誰の考えなのか一部分かりにくいところがあります。(文責 尾関敏伸)

原文を紹介します。

Dear Members,

Long-term follow-up of three individuals with Kabuki syndrome - Am J Med Genet. Mar 1;125A(2) pp. 191-200 2004 Authors: Shalev SA, Clarke LA, Koehn D, Langlois S, Zackai EH, Hall JG, McDonald McGinn DM

This article presented long-term follow up of 3 individuals from Canada, USA, and Israel. The ages of the adults were 20, 27 and 31 years old. The 31 year old individual passed away following a reaction to IV IG therapy during admission for pneumonia.

The authors concluded that some of the physical characteristics that helped in diagnosing Kabuki in childhood became less obvious in adulthood. There was less eversion of the lower eyelids, less prominent finger pads, and the notched eyebrows fill in and are less striking. Some of the features that continued into adulthood were obesity, short stature, relatively large head size, and long palpebral fissures.

Two of the individuals developed idiopathic thrombocytopenic purpura (IT P) - an immunity disorder that affects the clotting mechanisms and causes spontaneous bruising. Two of the individuals developed depression and were treated successfully with medication. Although the individuals had achieved independent living skills and were able to hold jobs, they all needed to live in sheltered environments. As adults they had outgoing sociable personalities and were interested in group activities and hobbies.

We are hearing from a number of you that your children are affected with autoimmune conditions such as ITP, hemolytic anemia and low gamma globul in levels.

I would be interested to know if any other children/adults with Kabuki have had problems with depression.

I think it is important that we continue to encourage studies of conditions our children MAY develop in their adult lives. Although Kabuki is not considered a progressive disease, it IS a syndrome with many varied systems affected and will therefore continue to manifest itself into their adulthood. One of the adults in this study developed non insulin dependent diabetes. If obesity is a problem for adults with Kabuki, then diabetes is certainly a condition that we will need to be on the look out for - coupled with the fact that some children are already predisposed to blood sugar level irregularities in childhood.

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