Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第54号

<<平成18年5月5日>>

  歌舞伎症候群の患者の実数は?

 今、世界中に何人の歌舞伎症候群の患者がいるか、英語圏のネットワークでちょっとした話題になっています。最初に原文を紹介し、次に邦文訳を記載します。

 人数の問題は誰もが頭の中で疑問を抱いていることと思います。以前にも紹介したように1/32,000の確立で生まれてくるそうです。そうすると日本で何人? あなたの住んでいる市や町で何人位住んでいる?…自分を除いてあと何人の歌舞伎症候群患者が住んでいるか容易に想像できます。そしてどこに住んでいるかも少し気になると思います。気をつけなければならないのは、年齢の問題です。64,000人の町で2人住んでいる確立になりますが、これは、全年齢を通してです。仮に1年間の新生児数を110万人とすると歌舞伎症候群の新生児数は34人という計算になります。みなさんどう思われますか。

  Dear Members,

  >> I would like to know if anyone can give me an estimate of how many KK kids there are world wide?<<

  Many genetic articles give the prevalence of Kabuki as 1/32,000. What's the worlds' population? We're talking WAY beyond a few hundred individuals with Kabuki!

  According to the article, "Kabuki make-up syndrome: a review" - American Journal of Medical Genetics Feb 15;117C(1) pp. 57-65 2003 Author: Matsumoto N, Niikawa N Quote:

  The prevalence of KMS was estimated to be 1/32,000 live births on the basis of data from, "Monitoring for Congenital Anomalies" in Kanagawa Prefecture in Japan [Niikawa it al., 1988]. End of quote.

  KSN has 200 members. There are probably another 100 or more that are members of the mailing list but not KSN. And there are probably another 200 or so that have contacted KSN but have not become members of either KSN or the mailing list. That's a total of 500.

  But I strongly believe that's just scratching the surface. For instance, through my various contacts with geneticists in Manitoba, Saskatchewan, Alberta, and British Columbia (the western provinces in Canada), there are at least (very approximately) 40 families who've received a diagnosis and who, to my knowledge, have not contacted KSN. And that's from a relatively unpopulated part of the world. I can only begin to guess how many children are diagnosed in countries in Central and South America, Africa and so on for whom the majority of the population's access to computers is limited.

  KSN is contacted by many families from Central and South America. Most of these countries are densely populated. I am sure there are hundreds diagnosed that have not contacted KSN, either for lack of computers, language reasons, or simply no desire to contact some anonymous entity thousands of miles away!

  Then there is the issue of how many are either misdiagnosed or undiagnosed. I think there are likely hundreds of thousands of people with Kabuki.....they just don't know it! And, really, what is Kabuki? It's just a name given to describe a set amount of characteristics caused by a genetic mutation. I'm sure that the genetic mutation even varies among person to person with Kabuki. I'm sure every single one of us are going about our daily lives with genetic mutations we don't even know about.

  Kabuki is only a nice neat little word that helps us describe a set of characteristics. It's handy for many reasons. But it only describes a part of our children. They are children first. They are Schmiedges or Hollisters or Menchals first. That is one of the reasons I encourage us not to say Kabuki kid (KK). They are kids first and they happen to have Kabuki (child with Kabuki). Just as we would never describe someone as the diabetic mom, the arthritic dad, or the obese kid!

  Hugs,

  Margot

  >>The world population is just over 6.5 billion. At 1/32,000 that would be 203,500 individuals with Kabuki syndrome. Tony dad to TJ<<

  >>Thanks, Tony - that's interesting! It makes sense. It means KSN has been contacted by about 1/47th of the individuals with Kabuki.<<

  Correction! That means KSN has only been contacted by 1/470th of individuals with Kabuki (of course, the majority being undiagnosed!)

質問

  >> 世界中でどのくらいの歌舞伎症候群の子供が住んでいるか誰か教えてくれませんか?<<

  多くの遺伝子に関する記事で歌舞伎症候群の確立は1/32,000としています。世界の人口はどのくらいですか? 私たちはたった数100人だけで歌舞伎症候群の話をしていませんか! (それはおかしくないですか)

回答

  次の学術論文、 "Kabuki make-up syndrome: a review" - American Journal of Medical Genetics Feb 15;117C(1) pp. 57-65 2003 Author: Matsumoto N, Niikawa N によると 1988年神奈川県のデータ引用:

  The prevalence of KMS was estimated to be 1/32,000 live births on the basis of data from, "Monitoring for Congenital Anomalies" in Kanagawa Prefecture in Japan [Niikawa it al., 1988]. End of quote.

 引用文の終わり。

  カブキ・シンドローム・ネツトワーク(北米を中心とした親の会)(以下KSNという。)には、200人の登録会員がいます。 KSNに会員登録はしていないが、メールによる情報だけを取得している、メーリングリストのメンバーが100人以上います。 そして、KSNに連絡は一切していない、ホームページのみ見ていると思われる人がおよそ200人います。 それで合計500人になります。

  しかし、私は、500人という数字は、ただ表面上だけだとと強く信じています。 例えば、マニトバ、サスカチェワン、アルバータ、およびブリティッシュコロンビアという西部カナダのいろいろな遺伝学者とコンタクトをとり、得た情報を元にすると少なくとも、大雑把ではあるが、このエリアで40家族が歌舞伎症候群と診断を受けたようです。そして、私が知っている限り、その40家族のだれもKSNに連絡していません。また、このエリアは、世界の中でも人口密度の非常に低いエリアに該当します。コンピューターが充分普及していない中南米、アフリカなどでは、何人の子供が歌舞伎症候群と診断されているでしょうか容易に想像できます。

  KSNのことは中南米出身の多くの家族によって中南米の人たちに情報提供されています。 これらの国の大部分は人口密度が高い国々です。 しかし、コンピュータ不足、言語の問題、またはKSNに連絡し情報を得ることに何のメリットも感じないという理由により、KSNに連絡してこない歌舞伎症候群患者が何百人もいると確信しています。

  そして、誤診または非診断に関する問題があります。 私は、何十万人もの歌舞伎症候群の患者がいると思います…彼らは歌舞伎症候群を知りません! 遺伝子の突然変異によって引き起こされた特徴を並べて分類し、この特徴が一致した人を集め、グループ化し、顔のつくりの特徴からを「歌舞伎症候群」と名づけられたに過ぎません。 私は歌舞伎症候群の遺伝子の突然変異の状況は二人として同一でないと確信しています。 私はすべての個々人が、私たちがまだ知らない遺伝子の突然変異を持っていながらも、普通に日常生活を営んでいると確信しています。

  カブキというのは、この病気を説明するために顔の特徴からヒントを得て名づけられたもので、その意味から行けば単に「的を得た」病名に過ぎません。(訳者注:カブキと名づけること自体ふざけている という意見もある)逆に特徴のほんの一部しか指していないとも言えます。まずは、彼らは子供だということから考えはじめなければなりません。例えば、「糖尿病のおかあさん」、「関節炎のおとうさん」、「肥満体の子供」と決して記述しないように、「歌舞伎症候群の子供」と記述したり呼んだりしてはいけません。

 世界の人口は約65億人を超えたところです。すると歌舞伎症候群患者数は、203,500人となります。KSN は、1/470としかコンタクトをとっていないことになります。

 文責 尾関敏伸

 筆者が言わんとしていることは、世界に何人歌舞伎症候群がいようが、本質的な問題ではなく、また病名で人の一生が決まるわけではない。あまり些細なことに過敏に神経を注ぐことは得策ではない。と言うことか。

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