Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第105号

<<平成26年8月1日>>

 

 18歳の誕生日を迎えるに当たりカブキジャーナル第55号(平成18年5月21日)で紹介した9歳9ヶ月時の「外見的特徴」を見直すこととした。

 目的は子どもから大人へ成長、法的には「児童福祉法」から「知的障害者福祉法」への援用の変化に伴い、外見的にどう変化したかを確認するためです。ただし、これは個人の記録のためすべてにあてはまるわけではありません。

 写真の左側は9歳9ヶ月当時で、右側は特に断りのないものを除いて17歳11ヶ月です。

 割合(%)は英語圏のアンケート結果(2001年)に基づきます。

  なお、最新の難病情報センター⇒難治性疾患研究班情報(研究奨励分野⇒研究奨励分野疾患概要(25年度)によると

  奇形症候群分野 ・ 歌舞伎(Niikawa-Kuroki)症候群 で列記されている症状は

  (1) 特徴的な顔貌(~100%) 下眼瞼外側1/3の外反・切れ長の眼瞼裂(ほぼ100%),外側1/2が疎な弓状の眉,先端がつぶれた鼻,短い鼻中隔,突出した大きな耳介変形

  (2) 骨格系の異常(~92%) 指短縮(特にV指、中節骨短縮),脊柱側弯,椎体矢状裂、肋骨異常など

  (3) 軽度?中等度精神遅滞(~92%)

  (4) 生後始まる成長障害(低伸長)(~88%)

  (5) 皮膚紋理異常(~90%) 指尖部の隆起(finger pad),指三叉c,dの欠損,小指球部蹄状紋増加など

  となっています。

  また、写真の転用等は肖像権保持のため固くお断りします。

SKIN 皮膚

毛深い  29%

General hirsutizm

ほくろ・あざ  36%

Moles

01-hair.JPG 02-redspot.JPG

 1.毛深さは変らない

 2.天然パーマも変らない

 3.毛はよく伸びる

1.赤あざの面積は大きくなったが,色は全体的に薄くなった

2.ほくろの数は妹に比べて多い。

皮膚洞

Dimple or sinus in tailbone/sacral area

 写真貼付は問題があるため、載せません。

1.脊椎まではとどいていません

2.二分脊椎ではありません

 

CRANIOFACIAL  頭部の造り

突き出た耳  87%

Prominent ears

目のラインより低い耳の頂点  42%

Low set ears (top of ear not level w/ corner of eye)

04-prominent.JPG 05-low_set.JPG

 1.頭部の外耳の形に変化はありません

   

 2.真珠腫性中耳炎には常に注意している。

1.頭部のバランスの変化はありません

 

Characteristic around eyes and nose  目・鼻の周りの特徴

長いまぶたの裂け目  81%

Long Palpebral fissures (eye length) 

アーチ型の眉  70%

Arched eyebrows

06-palpebral.JPG 07-arched.JPG

 1.目の形に変化はありません

 2.青い白目に変化はありません

1.今までに眉をカミソリで剃ったことはありませんが、生まれた時から生え方はほとんど変わりません

うすい眉  47%

Lateral thinning of eyebrows 

厚い睫毛  72%

Thick eyelashes

08-eyebow.JPG / /   08-thining.JPG 09-thick.JPG /  /   09-eyelashes.JPG

 1.生まれた時からほとんど変わっていません

1.睫毛の長さは変わりませんが、頭部が大きくなったので目立ち方が小さくなった

   

2.睫毛の本数が減った気がする

低い鼻のブリッジ  64% 

Flat nasal bridge 

10-nasal.JPG

1.相変わらず鼻は低い

2.鼻骨が成長しているか分らない

 

TEETH and PALATE  歯・口蓋鼻の特徴

スキッ歯 55%,欠歯  62%

Widely spaced teeth and Missing teeth 

アーチ型の口蓋  79%

Highly arched palate

11-missing.JPG  /   11-tooth.JPG 12-palate.JPG

1.上部右の犬歯が欠歯

2.上部両側の奥歯が露出していない

*ページ下方にレントゲン写真あり 

1.高口蓋に変化はありません

2.高口蓋が原因の病気は思い当たりません

 

LIMB/SKELETAL 腕/骨格

関節が通常異常に曲がる。過伸屈過屈曲  68% 

Increased range of joint motion (including fingers) 

減少した筋肉の緊張状態  85%

Decreased muscle tone

13-joint.JPG 14-muscle.JPG

1.体が少しづつ固くなってきた

2.体がしっかりしてきた

1.以前のように自分の足の親指をなめる事が無くなった

脊柱側弯症  19% 

Scoliosis 

短い小指  60%

Short 5th finger

15-scliosis.jpg  平成23年11月撮影 16-finger.JPG

1.コルセットの着用により改善

1.バランスの変化はありません

偏平足  45% 

Flat footed 

エジプト足

  

17-flat.JPG 18-egiptan.JPG

1.体がしっかりし、長距離歩行が可能となった。車イスも不要

1.足の大きさにあまり変化はない

2.足のサイズは22.5p

 

DERMATOLOGLYPHIC 皮膚紋理

指の指紋の中心が尖って盛上っている   77%

Finger pads 

19-finger.JPG

1.指紋の先の凸は変化ありません

2.すべての指の指紋に凸がある

 

歌舞伎ジャーナル第55号(平成18年5月21日)以降の追加事項(順不同)

@  平成22年8月歌舞伎症候群の責任遺伝子が同定されたことにより、平成23年1月24日遺伝子検査を実施

   遺伝子検査結果:c.15256 C>T,p.Arg5086STOP 

   この結果の意味するところ

   MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」が生成されず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。

A  歯科に関する事柄

    平成21年9月撮影の歯のレントゲン写真・・・右の上部犬歯の欠歯を確認 黄色のBがない。

 このためかどうかは分りませんが、常に「ヨダレ」が出ています。

2009年11月歯の写真.jpg

 

B  平成20年7月脳波の検査を実施・・・「部分てんかん」が判明

  2009年11月脳波検査.jpg  

C  平成21年9月視力検査を実施・・・視力がかなり悪いことが判明。メガネを作成するも本人邪魔になるので使用せず。

   検査結果は↓

  2009年11月視力検査結果.jpg

   

D 身長と体重の成長の記録   

   身長は「-2.5SD」に該当し、「低身長」になる。無作為に100人身長順に並んだとき、前から1番目か2番目の位置。

height.jpg
 

weight.jpg
   

 最新のBMI⇒ 25.429116338207247 となります。

  E医療に関する各種ビデオ (順不同)

@ 平成20年5月 歯科検診 初診 11歳

A 平成20年6月 コルセット装着(脊椎側弯症の治療目的) 11歳

B 平成20年8月 小児神経科 初診 12歳

C 平成21年11月 歯科治療とレントゲン撮影 13歳

D 平成20年7月 脳波の測定 11歳

E 平成25年10月 耳の肉芽の治療 17歳

F 平成19年3月 柔らかい体 10歳

 

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