Kabuki Syndrome Network Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第8号

 歌舞伎症候群ネットワークの事務局長をしていらっしゃるマーゴットさんより、『染色体と遺伝子』について解りやすく説明されたものが発表(02/12/18)されたので皆さんにご紹介いたします。なお、朱書きの部分は新しく一歩踏み込んだ考えだと思いますので特に皆さんに紹介したいと思います。また下部に尾関敏伸翻訳の訳文をつけておきますので読んでみてください。(前書きの部分とイラストは、これを付けておくとより理解しやすいと思い、私の判断でが付けました。) (アンダーライン部分の翻訳は専門的過ぎるので自信はありません。)

  Hi,

  Chromosomes (we have 23 pairs) consist of DNA molecules. Arranged along these molecules are our estimated 35,000 genes. So, in other words, chromosomes consist of genes.

  There are two types of chromosomal abnormalities - structural and numerical.

  In structural it means that a chromosome (or more) broke and then instead of reattaching to itself, it may have reattached to another chromosome strand. Loss of chromosomal material may have happened which would result in some sort of disability.

  In the case of numerical abnormality a segment of the chromosome is either duplicated or missing (too much or too little information) - both scenarios causing problems with normal body function and development.

  It is actually impossible to separate the chromosome from the gene - after all chromosomes consist of genes. If there is a piece of chromosome missing, then likely genes are missing too.

  However, as far as I understand, MOST individuals diagnosed with Kabuki do NOT show any obvious chromosomal abnormality. It is believed, though, that Kabuki is due to deletions of one or more genes or parts of genes. So, essentially, the chromosomes ARE abnormal, but we're unable to see it because it lies within the genes. It's like the brand new shiny car not running properly cause it's got some small engine part not correctly installed.......well, we don't like to think of our children that way, but you get the picture!

  In regards to likely hood of future children having Kabuki.....

  If your geneticist believes that one of the parent could possibly have a 'mild' form of Kabuki, then I believe this should be taken seriously. Because this means the spontaneous mutation started with the parent (not the child). If that's the case, the parent does have a 50% chance of passing the Kabuki on to future children. Unfortunately, because there is not yet a 100% accurate way to diagnose Kabuki, I would advise parents to obtain genetic counselling - and most especially if one of the parents is suspected of having Kabuki.

  To further try to make sense of Kabuki:

When we have genes or sections of genes missing, we don't have the benefit of whatever the function of that gene was. Maybe part of that gene's job was to trigger the release of certain enzymes which would then trigger the release of certain proteins, etc, etc. All sorts of bodily functions are affected. I highly doubt that any of the individuals diagnosed with Kabuki all have identical genes or parts of genes missing. Our children have been 'clumped' together and we give it the name Kabuki because there are certain common characteristics that show themselves when this or that genes is faulty. But I'm sure there are also wide variances in our children's genes. Once the actual defective genes are isolated for Kabuki, we'll hopefully be able have a better understanding of what it means for that particular child.

  I hope this helps - Dr. Ming, did you want to add anything enlightening?!

Kabuki Syndrome Network

Dean & Margot Schmiedge

8060 Struthers Cr.

Regina, Sask. S4Y 1J3

Canada

ph# (306)543-8715

KSN email: kabuki@sasktel.net

KSN web site: www.kabukisyndrome.com

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  前書き

 人を構成している全細胞数は約60兆個あるという説があります。そのうち身体を作る細胞全部の核に通常22対の常染色体と2個の性染色体の合計46本の染色体があります。(図1参照)

 染色体は、遺伝子からなっています。遺伝子は遺伝情報を出し、環境の影響を受けながら身体を作っていきます。

 一本の染色体の中には平均して1億の塩基が並んでいます。このDNAを真直ぐに伸ばすと直径が2nm、長さが約3.4cmの糸となります。ヒトの場合、一つの細胞の中には46本の染色体(ゲノム)が存在します(染色体を全部つなぎ合わせても0.2mmに満たない)が、DNAを全部つなぎ合わせると約2mにもなります。これが直径5ミクロンの細胞核の中に折り畳まれています。(図2参照)

訳文

 皆さん、染色体(私たちは通常22対の常染色体と2個の性染色体をもつ)は、DNA分子より構成されています。これらのDNA分子は約35,000の遺伝子より成り立っています。他の言葉で言いかえると、染色体は遺伝子から成り立っています。

 染色体異常には次ぎの2つのタイプがあります。「構成的異常」と「数的異常」

 ―前者は、一つの染色体(あるいはより多くの)が壊れたことを意味します。ケースとしては、図のように染色体の一部が欠損している(図3参照 猫泣き病の模式図)とか、欠損した部分が他のところに付着しているとか、上下逆になってるというようなケースもあります。そのことにより、ある種の障害を引き起こすかもしれません。

 後者の場合は、染色体の数が46本でない場合です。すなわち、染色体のペアの片方が"もう一つある"かあるいは"無い"(情報量の過大又は過少)状態です。そのことにより、正常な身体機能と成長に問題を引き起こします。

 遺伝子から染色体を分けることは現実に不可能です。結局、染色体は遺伝子から成ります。もし、1個の染色体が無いということであれば、遺伝子も無いということです。

 しかしながら、私が知る限り、歌舞伎症候群の患者には明らかに「構成的異常」と「数的異常」の染色体異常という人はいません。歌舞伎は、1つ以上の遺伝子の削除あるいは遺伝子セクションの欠損によると信じられています。本質的に染色体に異常があるとしても、それが遺伝子内に位置するので、私たちはそれを見ることができません。例えて言うならば、ポテンシャルを十分発揮することの出来ない真新しい光る自動車に似ています。正確にインストールされていないある小さなエンジン部品によりそのような結果となるわけです。・・・・そのように自分たちの子供のことを例えるのは好きではありませんが。歌舞伎を持っている子供の将来を考えるとありそうなことです。

 両親のうちの一人がひょっとしたら軽い歌舞伎の症状を持っていると、もし、遺伝学の先生が仰ったのであれば、私はこれが真剣に受けとめられるべきであると信じます。と言うのは、これは親(子供ではない)から始まった自然の変化を意味するからです。もしそういうケースが当てはまれば、親は、子供に50%の割合で歌舞伎を伝えている訳です。残念ながら、歌舞伎を診断する100%正確な方法がまだないので、私は、遺伝カウンセリングを受けるように両親に助言します。―そして両親のうちの一人に特に強く歌舞伎の可能性がかけられれば、

 歌舞伎をもっと理解するための挑戦:  遺伝子あるいは遺伝子のセクションを欠損している場合、私たちはその遺伝子の本来の機能を持っていません。その遺伝子の仕事の部分は、おそらく、ある酵素(細胞から分泌される淡白質で、他の物質の化学変化を誘発する触媒として作用するがそれ自体は、化学反応を通して変化しない)の開放を誘発する為のものでありました。(アンダーライン部分の翻訳は専門的過ぎるので自信ない。)肉体機能のすべての種類が影響されます。私は、歌舞伎と診断された個人の誰もがすべて同一の遺伝子あるいは遺伝子のセクションを欠損しているかどうか非常に疑問に思います。私たちの子供は一緒に『ひとまとめにされた』グループであり、歌舞伎症候群という名前をつけました。子どもたちに上述したような遺伝子の欠如による共通の特徴があるからです。しかし、私は、私たちの子供の遺伝子にさらに広い変種があると確信します。歌舞伎の本当に不完全な遺伝子が分離されれば、そのことが歌舞伎の子供にとってどんな意味を持つか、希望的観測を持つことが出来るでしょう。

 このことについて(注)Ming先生なにか啓蒙的なことを付け加えたいですか。

(注)Jeffrey Ming, MD, PhD  Karen Russell, MS, Certified Genetic Counselor,Clinical Genetics Center The Children's Hospital of Philadelphia

 Dr. Ming and Karen Russell are in the Division of Human Genetics at The Children's Hospital of Philadelphia and the University of Pennsylvania School of Medicine. They and their colleagues have seen approximately 14 children with Kabuki syndrome. They are very interested in understanding what genes are involved in causing Kabuki syndrome.

Dr. Ming and Karen Russellさんは、フィラデルフィアの子供病院とペンシルバニア大学の人の遺伝部門の先生です。そこには14名の歌舞伎症候群の患者さんがいらっしゃいます。彼らは、遺伝子が歌舞伎症候群にどんな影響を与えるか研究しておられます。   

 以上です。御意見ご感想はメールにてお願いします。

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