Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第82号

<<平成20年6月8日>>

  本家『歌舞伎ジャーナル/2008年 春の号』紹介(外国の歌舞伎症候群親の会報告02)

 カナダ・アメリカの親の会では年2回ペーパーの機関紙が作成され、会員に郵送されています。会員は海外を含め300人以上になります。

 このたび2008年5月号が送付されてきましたのでご紹介します(著作権の問題はクリアしています)。異文化に触れる程度の軽い気持ちでご覧ください。

 今号の特徴は「歯」についてです。

 ・6〜8ページにわたって、「口の健康」についての論文を掲載しています。

 ・4ページには、切歯{前歯}のインプラント歯についての投稿を含んでいます。

 最初に機関紙のコピーを掲載します。各ページにマウスポインタを当て、クリックしていただければ大きな画像になります。そのあとに概略を記載します。

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 ノルウェーからのごあいさつ(概略)

 母親は4歳半(歌舞伎症候群)と3歳半の子供がいること

 2003年4月に妊娠期間37週で生まれた。

 生まれたときに口蓋裂、VSDなどの特徴があった。

 生後数週間後、ダウン症の疑いがあるということで、染色体検査をすることになった。

 10日後、検査結果を受け取った。検査結果はダウン症ではないということでした。

 生後3週間後病院を退院した。

 口からは何も食べないので、3時間おきに経管栄養を施した。

 最初のターニングポイントは生後6週間後でした。オスロの病院を受診したときオスロにある大学病院の遺伝専門医を紹介されました。

 週に1回地方の病院の理学療法のトレーニングを受ける。

 10ヶ月になったとき、週に1回数時間幼稚園に行くことになった。母親の職場復帰に合わせてフルで幼稚園で過ごすことになった。

 1歳2ヶ月のときに口蓋裂は閉じました。

 

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 歌舞伎症候群と診断されたのは、2004年の元旦でした。

 インターネットで歌舞伎症候群を検索し、女の子の顔写真を見て、わが子が同じ病気と確信しました。オスロの専門医に相談したところ、ロンドンの異常形態学のクラブに問い合わせることになりました。

 ノルウェーは大変小さい国のため、今日歌舞伎症候群と診断された人は6〜8人しかいません。

 彼女は3歳になる数ヶ月前にやっと歩き始めました。

 彼女は今元気いっぱいです。妹といつも一緒で、まるで双子のようです。彼女は幼稚園での生活を満喫し、週に8時間言語療法士による訓練を受けています。おかげで、すべての面で成長を続けています。軽い知的障害があり、つよい「こだわり」を持っています。

 

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 マーゴットさん(北米のネットワークをまとめ、歌舞伎ジャーナルを発行している人)から、昨年11月に会費の支払いや寄付を募ったところ多くの人にご理解していただいた御礼

 50ドル以上の寄付者の紹介

 

 <新しい論文発表の紹介>

 8p23.1の重複症候群について

 歌舞伎症候群における8p22-8p23.1の染色体の再検証について

 

 <歌舞伎症候群ファミリーディレクトリー作成について>

 情報共有のため、写真とメールアドレスが記載された住所録を作成します。

 

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 オープン・ドア・フォーラム

 “マイ・カブキシンドローム・ジャーナル”(概略)

 私の半生において、両親は私がほかの子と少し違うと思っていたようです。

 11歳のときUCLAのメディカルセンターを受診して、私が歌舞伎症候群であると診断されました。

 それまで、主治医は私を”プラダー・ウィリィ症候群”などと思っていたらしい。

 歌舞伎症候群と診断するのは本当に困難です。というのは他の症候群に似ているところが多いからです。

 歌舞伎症候群の患者に共通しているのはアーモンドの形をした美しい目を持ち、手の指の指紋の部分が尖っています。また、じん帯と関節は大変弱くできています。

 最終的に病院で検査を受けました。私のひざは正常に成長していることが判明しました。私のもやもやは解消しました。

 私は今、いたって正常に歩行できます。

 私はスペシャルオリンピックの50メートルと100メートル走のランニング/ウォーキング チームに所属しています。また5キロのチームにも所属しています。先日5キロレースに出場した折の記録は50分7秒でした。

 私は血液検査の結果ITPが見つかり、13歳のときから月に1回ガンマグロブリンを摂取しています。

 3年間ITPの治療をしました。医師の提案でシアトルの子供病院へ行くことにしました。3ヶ月の治療によりITPはなくなりました。

 私は他の歌舞伎症候群の人がだんだん悪くなっていくのに比べて、大変ラッキーだと思います。

 私はなるべく早く2本の"インプラント歯"を作らなけれ ばなりませんでした。そうすれば私に切歯が出来るからです。

  訳者注:"インプラント歯"とは下図のとおり  / 切歯とは前歯を指す。下図の1、2、9、10の歯を示す。

   / 

 上図は2つとも「ステッドマン医学大辞典」より引用しました。

  

 いづれにしても、私は歌舞伎症候群の患者です。また、 他の人と同様「夢」も「希望も」もあります。

 私の一番大きな「夢」はブロードウェイにサインするこ とです。

 

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 しかし、うまく踊ることは出来ません。または、銀幕の 女優になることです。

 でも、歌舞伎症候群を研究しているかもしれません。

 私は、ヒューマン・ゲノム・プロジェクトを知っていま す。私は「歌舞伎症候群」の何たるかを知っており、その知識 を生かす仕事をしたい。

 

 私のスペシャルオリンピックへのたび〜上海

 私の名前はエミリーといい、18歳です。

 私はこの5年間スペシャルオリンピックと言うグループに属しています。

 私は夏はアスレチックに、冬にはクロスカントリースキ ーなどを楽しみます。

 私たちのグループは国際レベルの練習をしています。

 昨年の9月、「50メートル走」と「立ち幅跳び」の予選をクリアし、中国で行われた「ワールドゲーム」に参加しました。

 2週間半の滞在期間で中国の食べ物や文化に触れました。中国の「ウォールマート」は4階建ての建物でした。

 「50メートル走」では5位、「立ち幅跳び」では3位でした。

 今年の2月は、カナダのケベックで行われたクロスカントリースキーの競技会に参加しました。

 私は、歌舞伎症候群にかかっていても、誰でもスペシャルオリンピックに参加できると思いますし、ぜひ参加し、その経験を自分の宝にして欲しいと思います。

 

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 歌舞伎症候群の子どものための重要な歯科と歯科矯正学のおはなし

 「口の健康」はすべての子どもたちに重要な問題です。特別な医療を受けている子どもや成長に問題を抱えている子どもたちには特に重要な問題です。歌舞伎症候群の子どもたちにとっても例外ではありません。

 この発表の重要な問題は、「歯の発達」、「口を健康にするために」、「顔面の発達」、「歯科矯正学上のお手入れ」です。

 

 顔面の発達のパターン

 歌舞伎症候群の子どもたちは顔面に特徴を持っています(このレポートは特徴の詳細を記述するものではありません)。

 よく知られているとおり、人には目の下の頬骨のエリアに平らな部分があり、頬骨の前への突出が不足している場合があります。

  成長期の子どもたちを長い間比較すると頭部の下の部分のバランスが悪い子をしばしば見かけます。

  顔面の特徴の成り立ちは、顎の構造と神経筋の環境の成長パターンに起因します。

  顔のパターン、顎の調整、歯の発達や口の健康に相互の関連を持たせて、顔面の発達に焦点を当てたのがこの発表です。

  全体的なあごの発達と刺激関係は、3つのパターンに分類されます。

  これらのパターンは2つの顎とfigure1に見られるような成長関係に結びつきます。

  もし、上下の顎のバランスが取れていれば、これを「Class T パターン」と呼びます。

 

    以下、医学的なこととなりますので翻訳の発表は控えさせていただきます。

 

ただし、北米の行ったアンケートの「CRANIOFACIAL  頭部の造り」項目でもこの発表の内容ことは裏付けられていると思います。

 7ページ目 翻訳は省略しております。

 

 8ページ目 翻訳は省略しております。

 

 9ページ目

2007年10月〜2008年4月までの論文発表

  1 A re-examination of the chromosome 8p22-8p23.1 region inKabuki syndrome  リンク無し

  2 Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype:identification of two patients with complex rearrangementsincluding 2q37 deletions and no other recurrentaberration.

  5 Dental findings in Kabuki make-up syndrome: a casereport.

  8 Case report: autistic disorder in Kabuki syndrome リンク無し…歌舞伎症候群における「自閉症」のケースリポート

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