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Kabuki Syndrome Network in Japan Newsletter 歌舞伎ジャーナル  第98号

<<平成21年11月23日>>

  再び、遺伝子解析協力の依頼がありました

  2003年12月13日付歌舞伎ジャーナル第25号で紹介した『歌舞伎症候群(以下「KS」という)の原因究明(8番染色体p腕22-23.1,における遺伝子の重複 ほか)』は、多くの研究者が追跡調査したにもかかわらず、実証できず、今日ではこの論文は日の目を見ていません。

  だからと言って、KS原因究明の情熱の芽が摘まれてしまったわけではありません。世界各国で原因究明のプロジェクト(KSの論文一覧)は進んでいます。最近、北米のグループから寄せられた情報ではフィラデルフィアの子ども病院、ボストン大学病院、マーストリヒト(オランダ)、日本、フランス、イタリアでは盛んに研究されているとのことです。その中でも注目すべきはワシントン大学のハンニバル博士のグループの研究がとても興味深いものとしています。

そして、北米グループはこのワシントン大学のプロジェクトに多くの家族が参加するように呼びかけています。その根拠は
@ 研究者に熱意があり、2年分の研究費が確保され、2〜3年以内に結論が出そうである。
A DNAの並び方の概念を理解し、北米グループは責任遺伝子のヒントを得ているようである。
北米から寄せられた情報のうち、特に気になった部分を原文と筆者の訳文を紹介します。

Tue, 6 Oct 2009 06:55:48 +0900
   The consent form states this is a "genetic analysis of limb malformation disorders".
   Because Kabuki has limb malformation involvement, it has been included under the umbrella of this study. It is true that limb malformation is not the predominant characteristic of Kabuki, but because of loose ligaments, shorter fingers (in particular the fifth finger), and other anomalies of feet and hands, it has been enrolled under the protocol of this study. In addition, because the genetic study for Kabuki is relatively uninvasive (it does not involve, say, a drug trial), this further lent itself to including it. To set up a complete new protocol for each study is very time consuming and expensive. Having said that, this is a study very specific for finding the defective gene for Kabuki (a sub-study). All samples sent will be used specifically for ONLY that. Lab and genetic technology is advancing at great speeds and a particular new technology has enabled more specific analysis of the dna that was not previously available.

 まず、このプロジェクトに参加するには「四肢奇形障害の遺伝子の分析」に対する同意書が必要になるとしています。
 KSは四肢奇形と関係があることから始ります。即ち、KSは四肢奇形の研究の傘の下にあるということです。四肢奇形の特徴とKSの特徴が全て一致しているわけではありません。しかし、KSには体がとても柔らかく(関節やじん帯)、短い指(特に小指)等、足や手にも特徴があります。繰り返しますが、これが四肢奇形との共通点であり、ポイントです。そのうえ、KSの遺伝子研究は比較的非侵襲性であるので、危険性は小さい。研究のテーマごとに1からデータの収集や手順・規則を作成していたのでは時間、費用や手間ばかりかかります。データの収集をスキップしたりデータを共有することは、KSの遺伝子研究にこれは非常に有効な手段です。送られるすべてのサンプルはKSの遺伝子研究にのみ使用されます。研究機材の進歩と技術の進歩は以前では考えられなかったDNAの分析を可能にしました。

このプロジェクトに参加するために必要なこと
@ 同意書(日本のものとは違い、私の経験からA4用紙10枚ぐらい必要)
A 両親と子どもの血液サンプル(これにかかる費用は研究者が負担)
  日本国内で血液を採取し、アメリカへ送るにはかなりの労力が必要です。
  この労力の金銭的な負担はありません。
B 写真
C 医療記録のコピー
  これも記録の取得や翻訳などかなりの労力が必要となります。

このプロジェクトに参加者数
 この情報を受け取ったときには5家族が参加と説明しています。更にクロスチェックするためにできるだけ多くのサンプルが必要と訴えています。

このプロジェクト参加依頼に私は何をしたか?
 冒頭に記載したボストン大学のプロジェクトに参加しているので、ボストン大学からデータを取得してくださいとしています。
 おそらく、同意書の様式が何枚も送られてくるでしょう。  

 

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